19 de novembro de 2018

Doença de Huntington afeta células cerebrais

Uma doença hereditária, rara, que causa a morte das células do cérebro e afeta em média uma a cada 10 mil pessoas. Essa é a Huntington, que leva o nome do primeiro médico a descrever a doença, em meados do século 19  Sem nenhum tipo de cura, apenas tratamentos para diminuir os sintomas da doença, o cérebro é, aos poucos, degenerado devido a uma anomalia cromossômica. As decorrências desse fato são as disfunções dos movimentos, do comportamento, da capacidade de se comunicar, além de tremulações, sintomas muito parecidos com a Doença de Parkinson. A primeira manifestação da enfermidade é a […]
1 de outubro de 2018

Tema da novela Segundo Sol, Síndrome de Guillain-Barré afeta controle dos músculos e tem mortalidade em torno de 5%

Síndrome pode ser desencadeada por infecções, tumores ou cirurgias, e tratamento é mais eficaz quando iniciado até duas semanas após o surgimento dos sintomas Na novela Segundo Sol, a vilã Rochelle (Giovanna Lancellotti) soube que possui a Síndrome de Guillain-Barré (SBG) – uma condição rara, aguda e grave desencadeada pelo sistema imunológico. As causas da doença ainda não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que incluem infecções como influenza e zika vírus, cirurgias ou tumores, que provocam uma resposta imunológica exagerada contra os nervos periféricos e suas raízes espinhais. A SGB surge quando as defesas do organismo são mais intensas do […]
5 de setembro de 2018

Doenças Raras: do diagnóstico aos anseios de uma vida normal

Pais relatam as principais mudanças de rotina a partir da descoberta de um paciente com doença rara na família  “Meu filho não é a doença, ele tem a doença”. É dessa forma que Fabiana Schmidt, mãe de um adolescente de 15 anos, que há dez está em tratamento de um tipo de mucopolissacaridose (MPS II), doença metabólica genética rara, descreve os principais anseios dos pacientes de doenças raras no país. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara é considerada aquela que afeta cerca de 65 em cada 100 mil pessoas¹. Além disso, no Brasil a estimativa é […]
5 de julho de 2018

Desconhecimento sobre acromegalia atrasa diagnóstico de pacientes no Brasil e no mundo

Por ser uma doença rara, muitos médicos não tem conhecimento suficiente para detectá-la de forma precoce Distúrbios do sono, dores nas articulações, dormência e formigamento, dor de cabeça, hiperglicemia, elevação da pressão arterial, distúrbios visuais, diminuição da libido, aumento da sudorese noturna. Esses sinais e sintomas fazem parte do diagnóstico de diversas doenças, mas dificilmente são relacionados ao estágio inicial da chamada Acromegalia – uma doença rara, causada quase sempre por um tumor benigno, que se encontra dentro do crânio, na região da hipófise. O tumor, que produz excesso de hormônio do crescimento (GH), pode atingir todas as faixas etárias, […]