Diagnóstico precoce de doença rara é sinônimo de aumento da qualidade de vida

Ciente da sua condição de saúde, o paciente pode ter tratamento adequado que pode possibilitar a realização de tarefas do dia a dia

Neste Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, lembrado em 28 de fevereiro, é importante destacar a necessidade do diagnóstico precoce, pois é o principal responsável pela qualidade de vida e efetividade do tratamento. A descoberta de doenças raras pode ser difícil e, em alguns casos, tardia. Para reverter esse cenário, a lei de ampliação do teste do pezinho prevê a inclusão, em etapas, do diagnóstico de até 50 doenças[i]. Com a atualização, o diagnóstico possibilitará vai possibilitar o início de um tratamento precoce e mais eficaz para as crianças.

A lei, que entrou em vigor em maio de 2022, dividirá a inclusão do rastreio de novas doenças em cinco fases. A primeira adiciona o rastreio da toxoplasmose congênita, junto às atuais doenças diagnosticadas no exame que são a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Na segunda etapa, a inclusão contará com: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos. Seguida pelas doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, nas etapas três, quatro e cinco, respectivamente.

Realizar o diagnóstico precoce em um recém-nascido pode ser fundamental para um melhor desenvolvimento da criança. O exame, que está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), deve ser coletado nas maternidades ou em Postos de Saúde entre o 3⁰ e 5⁰ dia do recém-nascido[ii] e permite a descoberta antecipada de doenças que desencadeariam sintomas apenas após alguns meses do nascimento.

O Sistema Único de Saúde (SUS) conta, desde 2014, com infraestrutura para o diagnóstico e tratamento de doenças raras[iii]. De acordo com o Ministério da Saúde (MS), cerca de 13 milhões de cidadãos brasileiros tem o diagnóstico de alguma doença rara e cerca de 30% falecem antes dos cinco anos de idade, o que resulta não somente em um atraso das políticas públicas relacionadas, mas também no dimensionamento correto de quantas destas enfermidades existem no mundo.

A falta de conhecimento também leva à dificuldade de identificar possíveis sintomas, o que, em geral, é a principal suspeita que leva o paciente a um consultório médico para investigação. Algumas doenças podem ser graves e tornar o paciente incapaz de realizar tarefas do dia a dia, afetando diretamente a sua qualidade de vida[iv].

Referências:

[i] Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acesso em 07 fev. 2023.

[ii] Teste do pezinho. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/teste-do-pezinho/. Acesso em 17 fev. 2023.

[iii] 28/2: Dia Mundial das Doenças Raras. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/noticias-anvisa/2022/28-2-dia-mundial-das-doencas-raras. Acesso em 06 fev. 2023.

[iv] 28/2: Dia Mundial das Doenças Raras. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/noticias-anvisa/2022/28-2-dia-mundial-das-doencas-raras. Acesso em 06 fev. 2023.