Incerteza, frustração e dificuldade de planejar o futuro estão entre os impactos enfrentados por pessoas que passam longos períodos sem saber a causa de seus sintomas
Para quem convive com sintomas persistentes sem uma explicação definida, a ausência de um diagnóstico pode representar mais do que uma questão médica. A incerteza sobre a própria condição, a dificuldade de compreender o que está acontecendo com o corpo e a sucessão de consultas e exames podem transformar a busca por respostas em uma experiência emocionalmente desgastante. Em casos de doenças raras, essa jornada pode se prolongar por anos, enquanto pacientes e familiares tentam encontrar uma explicação para manifestações que muitas vezes não se encaixam nos diagnósticos mais comuns.
O Ministério da Saúde reconhece que pessoas com doenças raras podem enfrentar elevado sofrimento físico e psicossocial e que, devido à diversidade dessas condições e à semelhança de seus sintomas com doenças mais frequentes, o diagnóstico pode ser um desafio. Em 2024, a pasta também apoiou o lançamento do projeto Raras Brasil, iniciativa voltada à construção de um perfil biopsicossocial das pessoas com doenças raras no país, justamente para ampliar o conhecimento sobre as diferentes dimensões que envolvem a vida dessa população.
A chamada “odisseia diagnóstica” não envolve apenas o tempo até descobrir o nome de uma doença. Para muitos pacientes, significa conviver com perguntas sem resposta, adaptar a rotina a sintomas que não têm uma causa definida e lidar com a sensação de que a própria experiência nem sempre é compreendida. A ausência de uma explicação também pode dificultar o planejamento do futuro e gerar insegurança em relação à evolução dos sintomas e às possibilidades de tratamento.
Uma revisão internacional publicada recentemente sobre a relação entre doenças raras e saúde mental durante a jornada diagnóstica identificou quatro temas recorrentes na literatura: esperança e desesperança, construção e conflitos de identidade, conexão e isolamento e dificuldades de acesso e integração dos serviços. Os autores destacam que o sofrimento e a incerteza são aspectos centrais da experiência de pessoas que convivem com doenças raras e permanecem sem respostas diagnósticas.
Para Flávia Giacon, psicóloga especialista em psicologia da reprodução humana, parceira da Centogene, a dimensão emocional da jornada diagnóstica precisa ser considerada como parte do cuidado. “Viver com uma condição médica sem diagnóstico gera uma sobrecarga psicológica silenciosa, na qual a incerteza constante afeta profundamente o bem-estar físico e mental. Quando uma pessoa não tem um diagnóstico, ela não está apenas esperando o resultado de um exame. Ela está tentando compreender o próprio corpo, entender o que pode acontecer no futuro e encontrar uma explicação para aquilo que está vivendo. Essa espera prolongada pode gerar insegurança e desgaste emocional, especialmente quando o paciente sente que não consegue avançar na busca por respostas. Para mitigar o sofrimento emocional, o primeiro passo essencial é a validação interna, na qual o paciente reconhece a realidade dos seus sintomas e a fase pela qual está passando. O acompanhamento com psicólogos especializados é indispensável para processar o desgaste contínuo, enquanto a participação em grupos de apoio e associações de doenças raras pode reduzir significativamente o isolamento ao conectar o indivíduo a realidades semelhantes”, afirma.
Quando a falta de respostas muda a relação com o próprio corpo
A ausência de um diagnóstico pode afetar a forma como o paciente interpreta os próprios sintomas. Sem uma explicação que organize a experiência, sinais físicos podem ser acompanhados de dúvidas constantes sobre sua origem, evolução e significado. Para algumas pessoas, a sucessão de hipóteses que não se confirmam também pode produzir frustração e a sensação de estar sempre recomeçando a investigação.
A dimensão emocional dessa espera também aparece em estudos internacionais. Uma pesquisa publicada em 2023 na revista PLOS ONE, com dados de 524 pessoas com doenças raras, mostrou que pacientes que enfrentaram atraso no diagnóstico apresentaram maior necessidade de atendimento psicológico do que aqueles que receberam uma resposta diagnóstica em menos de um ano: 36,2% contra 23,2%. O estudo também identificou associação entre a demora e impactos como irritabilidade, frustração, dificuldades para explicar os sintomas a familiares e amigos e perda de independência.
“Existe uma diferença importante entre receber um diagnóstico difícil e não ter diagnóstico algum. Quando existe um nome para a condição, o paciente passa a ter pelo menos um ponto de partida para entender o que está acontecendo e discutir os próximos passos. Quando essa resposta não existe, muitas vezes permanece uma sensação de suspensão, como se a vida estivesse esperando por uma explicação para poder seguir”, explica Flávia.
Nesse contexto, o cuidado com a saúde mental não deve ser visto como algo separado da investigação médica. De acordo com o estudo ZSE-DUO, o acompanhamento psicológico pode ajudar pacientes e familiares a lidar com a ansiedade, a frustração e as mudanças provocadas pela doença, enquanto a investigação diagnóstica contínua. A abordagem multidisciplinar é particularmente relevante em condições raras, que podem exigir a participação de profissionais de diferentes especialidades ao longo da jornada.
A busca por um diagnóstico também pode ter consequências para toda a família. Quando a causa dos sintomas permanece desconhecida, familiares podem enfrentar dificuldades para compreender o quadro, tomar decisões sobre cuidados e, em alguns casos, avaliar possíveis riscos hereditários. Para crianças com suspeita de doenças genéticas, a incerteza pode ainda envolver questões relacionadas ao desenvolvimento, à rotina escolar e às perspectivas para o futuro.
“Uma investigação diagnóstica mais precisa não representa apenas a possibilidade de dar um nome à doença. Ela pode ajudar a organizar a trajetória do paciente, orientar o acompanhamento e oferecer informações importantes para a família. Por isso, reduzir o tempo até uma resposta é também uma forma de reduzir parte da incerteza que acompanha essas pessoas”, afirma a especialista.
O avanço das tecnologias genômicas têm ampliado as possibilidades de investigação de doenças raras, especialmente nos casos em que a avaliação clínica convencional não foi suficiente para identificar a causa do quadro. O sequenciamento genético e outras ferramentas de análise molecular podem contribuir para investigar condições hereditárias e, quando há uma alteração identificável, fornecer informações que ajudam a direcionar o cuidado.
Ainda assim, a tecnologia não elimina a complexidade da jornada. A interpretação dos resultados depende da análise conjunta das informações clínicas e genéticas e, em muitos casos, um resultado inconclusivo não encerra a investigação. Para pacientes e famílias, compreender que o diagnóstico pode exigir diferentes etapas é parte importante do processo.
“Precisamos olhar para o paciente que está atrás do resultado. Cada exame representa uma expectativa de resposta para alguém que, muitas vezes, já passou por uma longa trajetória de incertezas. A medicina de precisão pode ampliar as possibilidades de investigação, mas o cuidado também precisa considerar o impacto emocional de esperar por uma resposta e oferecer suporte durante esse caminho. Desse modo, o acompanhamento psicológico atua como uma abordagem terapêutica adjuvante fundamental ao longo da investigação diagnóstica, conclui Flávia.
Sobre a CENTOGENE
A CENTOGENE é uma das líderes globais em diagnóstico genético e medicina de precisão, com a missão de transformar dados em respostas para pacientes, médicos e sistemas de saúde. Com sede na Alemanha e atuação internacional, a empresa oferece soluções diagnósticas de alta complexidade para mais de 2.500 doenças raras e neurodegenerativas, apoiando decisões clínicas mais rápidas, precisas e personalizadas.
Seu diferencial está na integração entre tecnologia de ponta, expertise médica multidisciplinar e um dos maiores biobancos dedicados a doenças raras do mundo, reunindo dados clínicos e genéticos de mais de 1 milhão de indivíduos de diferentes origens populacionais. Esse ecossistema único permite ampliar o conhecimento sobre doenças genéticas, acelerar diagnósticos e contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e abordagens de medicina de precisão.
Além de sua reconhecida atuação em doenças raras, a CENTOGENE possui um portfólio abrangente de testes genéticos voltados para áreas estratégicas da medicina moderna, incluindo neurologia, oncologia e reprodução humana.
Ao conectar ciência, inovação e cuidado, a CENTOGENE contribui para ampliar o acesso à medicina de precisão, reduzir a jornada diagnóstica dos pacientes e gerar conhecimento que impacta positivamente a saúde global.
Extras:
Na neurologia, destaca-se pelo diagnóstico avançado de doenças neurodegenerativas e neuromusculares, incluindo a análise de expansões repetitivas (repeat expansions), frequentemente associadas a condições de difícil diagnóstico.
Em oncologia, oferece soluções para investigação de predisposição hereditária ao câncer, diagnóstico molecular e medicina de precisão aplicada ao tratamento oncológico.
Já na área de reprodução humana, disponibiliza testes para planejamento reprodutivo, rastreamento de portadores, infertilidade, perda gestacional recorrente e suporte genético assim como testes pré implantacionaos utilizados nos tratamentos de reprodução assistida.
Foto: reprodução / Maginific
